جينات التوحد التي تتحكم في التعلم المبكر
جينات التوحد التي تتحكم في التعلم المبكر
فيديو: جينات التوحد التي تتحكم في التعلم المبكر
فيديو: الأن تحليل الجينات لتشخيص التوحد المبكر 2023, شهر فبراير
Anonim

دراسة جديدة تؤكد أهمية التدخل السلوكي المبكر في علاج الاضطراب.

وجد تحليل جيني جديد لعائلات كبيرة في الشرق الأوسط أن الجينات المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالتوحد ضرورية لقدرة الطفل على التعلم.

حددت مجموعة من العلماء ، بقيادة فريق في مستشفى الأطفال في بوسطن ، ستة جينات جديدة قد تساهم في التوحد ، وهو اضطراب يتميز بالسلوك الاجتماعي وصعوبة التواصل والإجراءات المتكررة التي تؤثر على واحد من كل 150 طفلًا ولدوا في الولايات المتحدة. عام. أفادوا في مجلة Science أن جميع الجينات المرتبطة تشارك في تكوين روابط جديدة وأقوى ، تسمى نقاط الاشتباك العصبي ، بين الخلايا العصبية في الدماغ ، وهي الأساس البيولوجي للتعلم وتكوين الذاكرة.

يقول كريستوفر والش ، رئيس قسم علم الوراثة في مستشفى الأطفال ، كريستوفر والش ، رئيس قسم علم الوراثة في مستشفى الأطفال: "نحن نظهر ، من ناحية ، أن التوحد يبدو أنه يحتوي على مكون وراثي كبير". "لكن الجينات المعنية هي في الواقع تلك التي تشارك في الاستجابة للبيئة والتعلم.".

يقول والش إن النتائج تعزز أهمية التشخيص المبكر للتوحد والتدخل ، وخاصة العلاج السلوكي والتعلم في بيئات غنية من خلال الأنشطة المتكررة. قد يساعد أداء هذه الأنواع من المهام في تقوية الروابط الخلوية ، والتعويض عن الجينات المعطلة.

درس الباحثون 88 عائلة فيها طفل واحد أو أكثر مصاب بالتوحد ، وكان والدا كل طفل مصاب بالتوحد أبناء عمومة. الزواج من أبناء العمومة من الدرجة الثانية والثالثة وحتى من الدرجة الأولى - ليس نادرًا في الشرق الأوسط ، ومن خلال دراسة هذه العائلات تمكن العلماء من تتبع الصفات الوراثية المتنحية (الناجمة عن الطفرات التي تؤثر فقط على الأفراد الذين لديهم نسختين من الجينات المعيبة). تحدث هذه الصفات بشكل متكرر في العائلات الفطرية أكثر من غيرها.

وجد الفريق ما مجموعه ستة طفرات تؤثر على الجينات التي لم تكن مرتبطة من قبل بالتوحد. جاءت الطفرات في شكل عمليات حذف ، حيث كان جزء أو كل نسختين من الجينات مفقودة في طفل مصاب بالاضطراب. من المعروف أن جميع الجينات تشارك في أجزاء من نفس العملية: إنشاء نقاط الاشتباك العصبي وتقويتها.

عادةً ، عندما تنشط الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) استجابةً لعامل بيئي (مثل معالجة وجه جديد أو صوت جديد) ، تتغير المشابك بين خليتين نشطتين لتوفير اتصالات أقوى حتى تتمكن الخلايا من نقل المعلومات بشكل أكثر كفاءة. مع تطور الدماغ ، تتشكل روابط جديدة باستمرار بين الخلايا العصبية ، ويتم تعزيزها ، وفي بعض الحالات ، تنكسر عندما يبدأ الدماغ في النضج ويقسم وظائفه المختلفة إلى مجموعات محددة من الخلايا العصبية.

وفقًا للنتائج ، "كل الطفرات ذات الصلة يمكن أن تعطل تكوين الروابط العصبية الحيوية خلال فترة حرجة عندما تكون التجربة في تشكيل الدماغ" ، كما يقول توماس إنسل ، مدير المعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH) في بيثيسدا ، ماريلاند… للذكاء ، يتم تشخيص معظم الأطفال بالتوحد الذين تتراوح أعمارهم بين سنة وثلاث سنوات.

يقول والش أن الفريق يعتقد أن عمليات الحذف هذه - التي في معظم الحالات الموجودة هنا تزيل فقط بعض ، وليس كل ، الحمض النووي الذي يتكون من الجين - قد تعني أن الجينات يمكن أن تستعيد بعض وظائفها الطبيعية. في الواقع ، قد يتم إيقاف تشغيل بعض هذه الجينات. ويضيف: "هذا يعرض احتمال أن نتمكن عند بعض الأطفال من إعادة الجين مرة أخرى دون الحاجة بالضرورة إلى إعادته إلى الدماغ".

أشار جيم ساتكليف ، عالِم الفسيولوجيا الجزيئية في جامعة فاندربيلت في ناشفيل بولاية تينيسي ، في افتتاحية علمية إلى أن غالبية أبحاث التوحد موجهة نحو التطور قبل الولادة ، على الرغم من استمرار نمو الدماغ جيدًا بعد ولادة الطفل. يقول: "تلعب الخبرة والمدخلات البيئية دورًا مهمًا في التنمية اللاحقة". وهو يصف الفكرة القائلة بأن جينات التوحد هذه تتعطل التعلم في الحياة المبكرة "اقتراحًا مثيرًا للاهتمام" ، لكنه يقول إن هناك حاجة إلى مزيد من البحث للتحقق من صحتها.

يقول دان جيشويند ، طبيب الأعصاب بجامعة كاليفورنيا ، لوس أنجلوس ، إنه لاختبار الفرضية القائلة بأن جينات التوحد تؤثر على القوة التشابكية ، سيكون من المهم فحص 20 إلى 30 جينًا آخر متورط في التوحد ومعرفة أي منها أيضًا تلعب دورًا في تقوية الروابط العصبية. ويقول: "إذا كانت نسبة كبيرة ، فإن ذلك سيوفر دعمًا للفرضية المطروحة".

يلاحظ والش أن العديد من الأطفال المصابين بالتوحد يميلون إلى إظهار تحسن كبير عندما يتم وضعهم في بيئات تسمح لهم بممارسة التعلم بشكل متكرر. ويقول إن هذه الأنشطة تقوم بشكل أساسي بتدريب الخلايا العصبية لتعويض وظيفتها المفقودة.

يقول: "إن عملنا يعزز أهمية التدخل المبكر والعلاج السلوكي". "كلما فهمنا المزيد عن علم الوراثة ، كلما فهمنا مدى أهمية البيئة."

شعبية حسب الموضوع