هل فحوصات الجينوم الشخصية عديمة الفائدة طبيًا؟
هل فحوصات الجينوم الشخصية عديمة الفائدة طبيًا؟
فيديو: هل فحوصات الجينوم الشخصية عديمة الفائدة طبيًا؟
فيديو: دور التحليل الجيني في الكشف عن الأمراض 2023, شهر فبراير
Anonim

شكوك حول ما إذا كانت فحوصات الحمض النووي التجارية تحسن الصحة.

بالنسبة إلى الأنيس ، سيتم مسح الجينوم بالكامل للفرد بحثًا عن أدلة حول النسب والقيود الصحية المحتملة ووراثة سمات مثل عدم تحمل اللاكتوز. يمكن للعملاء مقارنة الحمض النووي الخاص بهم مع أحد المشاهير أو دعوة الأصدقاء وأفراد الأسرة لمشاركة ملفات التعريف الجينية. على الرغم من التقارير الشاملة وبيانات الخلفية التي تقدمها هذه الخدمات المستندة إلى الويب ، يعتقد بعض المراقبين أن المعلومات ترفيهية أكثر من كونها ذات صلة.

كانت الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك موجودة منذ ما لا يقل عن عقد من الزمان ، وفي السنوات الأخيرة ازداد عدد الخيارات بشكل كبير. في حين أن معظم هذه العروض تستكشف عددًا صغيرًا فقط من المتغيرات الجينية ، فإن التقدم في رقائق الجينوم يسمح الآن ببحث سريع وغير مكلف عن مجموعة واسعة من الأهداف دفعة واحدة. بدأت شركة Navigenics في ريدوود شورز ، كاليفورنيا ، 23andMe في ماونتن فيو ، كاليفورنيا ، و deCODE Genetics في ريكيافيك ، أيسلندا ، مؤخرًا في المسح بحثًا عن علامات مرتبطة بما يصل إلى عشرين حالة وسمات. ويحذر معين خوري ، مدير مكتب جينوم الصحة العامة التابع لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، ولأعلى من السوء والمتضارب في بعض الأحيان. في الوقت الحالي ، كما يقول ، لا يقدم تسلسل الجينوم أو المسح الضوئي لعلامات القابلية "أي معلومات مفيدة".

باستثناء حالة الاضطرابات النادرة التي يسببها متغير جيني واحد ، فإن القابلية الجينية ليست ضمانًا للإصابة بالمرض. تتفاعل جينات متعددة داخل نظام بيولوجي معقد يتضمن العديد من اللاعبين المهمين الآخرين ، من بينهم RNA والمواد الكيميائية في البيئة. الحالات المعقدة مثل مرض السكري أو أمراض القلب لها مكونات سلوكية وبيئية لا تعد ولا تحصى تعمل بالتنسيق مع عدد غير معروف من الجينات.

مع وجود الكثير لنتعلمه ، من السابق لأوانه استخدام نتائج دراسات الارتباط الجيني لأغراض التخطيط الصحي ، وفقًا لخوري. إلى جانب ذلك ، يشير إلى أنه من غير الواضح في الأدبيات الطبية ما إذا كانت الأخبار حول القابلية الجينية لحالات معينة لها أي قوة لتغيير عادات الناس. علاوة على ذلك ، فإن الأطباء غير متأكدين من كيفية تطبيق معلومات التمثيل الغذائي للدواء من اختبارات علم الصيدلة الجينومي في قراراتهم الخاصة بوصف الدواء. وفي بعض الحالات ، تبدو الاختبارات المقدمة عبر الإنترنت منفصلة تمامًا عن الطب الوراثي. تساءلت دراسة أجراها مكتب مساءلة الحكومة الأمريكية في يوليو 2006 حول الخدمات التي تقدمها شركات علم الوراثة التغذوية عما إذا كان قد تم تحليل أي حمض نووي في بعض الحالات على الإطلاق. وخلصت الوكالة إلى أن الشركات "تضلل المستهلكين من خلال وضع تنبؤات غير مثبتة طبيا".

تدعي شركات التنميط الجيني الجديدة أنها تخترق الارتباك من خلال تقديم علوم عالية الجودة ومسؤولة. إنهم يتوقفون عن تقديم الخدمات الطبية وبدلاً من ذلك يروجون لعمليات المسح الخاصة بهم كوسيلة مبتكرة لتوفير المعلومات الصحية وتمكين المستهلكين من التصرف بناءً عليها. تقول الشركات إنه بينما تمضي أبحاث علم الوراثة إلى الأمام ، يمكن للناس البدء في العمل الآن مع أطبائهم أو اتخاذ خطوات لتغيير نظامهم الغذائي أو سلوكيات أخرى. تصر ماري بيكر ، الرئيس التنفيذي لشركة Navigenics ، على أن "البدء أفضل من الانتظار لفترة زمنية غير محددة حتى يصبح العلم مثاليًا". ليست كل الـ1.8 مليون نقطة التي تقوم بمسحها شركتها على الجينوم مفيدة اليوم ، على حد قولها ، لكن العملاء سيكونون قادرين على الوصول إلى النتائج الجارية فور ورودها. وفي النهاية تخطط Navigenics لدمج بيانات صحية أخرى ، مثل تاريخ العائلة واستخدام الأدوية.

يشعر بعض الخبراء بالقلق من أن استراتيجية الإطلاق قد تأتي بنتائج عكسية. نظرًا لأن أهمية عمليات مسح الجينوم الكامل محدودة للغاية ، يحذر شارون تيري ، الرئيس والمدير التنفيذي لمجموعة Genetic Alliance ، "قد يفقد الشخص العادي الاهتمام قبل أن تتوفر معلومات كافية للحصول على فائدة." إلى جانب إنشاء أدوات مثل دليل عبر الإنترنت لتاريخ صحة الأسرة وموقع ويب WikiGenetics ، تضغط Genetic Alliance من أجل لوائح من شأنها الحماية من التمييز وحماية الخصوصية وتتطلب اختبار الجودة والصلاحية. حتى الآن فشلت الجهود الرامية إلى توسيع نطاق القوانين لتشمل هذه المجالات.

تحدد Navigenics و 23andMe و deCODE أن العملاء يمتلكون بياناتهم الشخصية. لكن المديرين التنفيذيين يتركون الباب مفتوحًا لاستخدام قواعد بياناتهم المتزايدة للبحث مع الشركاء التجاريين أو غير الربحيين. يجادل خوري من مركز السيطرة على الأمراض بأن مثل هذه الدراسات يجب أن تتم بموجب بروتوكولات البحث ، وليس نتيجة للتسويق الاستهلاكي. في الوقت الحالي ، كما يقول ، فإن أفضل أداة متاحة لإضفاء الطابع الشخصي على الطب هي التكنولوجيا المنخفضة والتكلفة المنخفضة: تاريخ صحة الأسرة. إنه يلتقط آثار الجينات المتعددة والبيئة المشتركة والسلوك المشترك. لكن أقل من ثلث السكان قاموا بجمع هذه المعلومات بنشاط. يشير خوري إلى أن التنميط الجيني هو تقنية بحث رائعة ، لكن "الأمر سيستغرق وقتًا طويلاً لترجمة اكتشاف الجينات إلى عمل".

ملاحظة المحرر: تمت طباعة هذه القصة في الأصل بعنوان "أخذ الجينوم شخصيًا".

شعبية حسب الموضوع