هل هناك أجزاء مفقودة في مشروع الجينوم البشري؟
هل هناك أجزاء مفقودة في مشروع الجينوم البشري؟
فيديو: هل هناك أجزاء مفقودة في مشروع الجينوم البشري؟
فيديو: تقدم العلوم: مشروع الجينوم البشري: نظرة عامة 2023, شهر فبراير
Anonim

توصلت دراسة جديدة إلى ما يصل إلى 250 منطقة حيث قد يفتقد الجينوم المرجعي المتسلسل على مدى 13 عامًا للمعلومات.

إذا سألت العلماء في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) عند الانتهاء من مشروع الجينوم البشري ، فسوف يخبرونك أنه قد انتهى في عام 2003. ومع ذلك ، تشير دراسة جديدة إلى أن الجينوم المرجعي المركب مرصع معًا من أجزاء من الشفرات الجينية للعديد من الأشخاص ، هي بالتأكيد عمل مستمر.

كان من المفترض أن يكون الجينوم المكتمل بمثابة نموذج للتركيب الجيني لإنسان نموذجي يمكن للباحثين استخدامه كمرجع للكشف عن العيوب والعيوب الجينية لدى الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات معينة. لكن بحثًا جديدًا نُشر الأسبوع الماضي في مجلة نيتشر يُظهر أن النموذج الحالي قد يكون معيبًا - وأنه قد تكون هناك جينات لم يتم الكشف عنها بعد في عداد المفقودين منه.

كشفت دراسة عن الاختلافات الجينية في ثمانية أفراد عن أكثر من 250 منطقة في جميع أنحاء الجينوم يعتقد الباحثون أنها قد تحتوي على مئات الجينات الجديدة. كما حددت أيضًا أن الجينوم المرجعي قد يكون خاطئًا تمامًا أو يحتوي على أليلات نادرة (نسخ من الجينات) ، كما يقول المؤلف المشارك في الدراسة إيفان إيكلر ، الأستاذ المشارك في علوم الجينوم بجامعة واشنطن في سياتل.

يقول مايكل سنايدر ، عالم الأحياء بجامعة ييل ، والذي لم يشارك في الدراسة: "الجينوم المرجعي الذي يحتوي على أليل نادر يعني أنه لا يقدم بالضبط غالبية الناس ، وهو ما يفكر به معظم الناس في الجينوم المرجعي".

يعتقد أيكلر أن النتائج المستقاة من هذه الجينومات الثمانية - و 17 جينومًا آخر يخطط لتحليلها - يمكن أن تساعد في سد الفجوات في الجينوم المرجعي ، مما يجعل التسلسل أكثر فائدة في دراسة الاضطرابات الوراثية المعقدة مثل أمراض القلب والسكري. والفصام. يقول إيشلر: "هناك قول مأثور ،" إنه التسلسل ، يا غبي ". "بمجرد حصولك على التسلسل بجودة عالية ، يمكنك متابعة دراسات الارتباط ومتابعة الأمراض".

شرع أيكلر وفريقه في تحديد المناطق في الجينوم التي حدثت فيها تغييرات هيكلية قد تحدث من خلال مقارنة رموز العديد من الأشخاص. يمكن أن تؤثر هذه الاختلافات على آلاف إلى ملايين الحروف أو النيوكليوتيدات (جزيئات الحمض النووي) في الشفرة الجينية. يحتوي الجينوم البشري على 3 مليارات حرف. يمكن أن تأخذ التعديلات شكل ما يسمى اختلافات رقم النسخ (حيث يتم حذف العديد من الجينات أو تكرارها ، مما يتسبب في حدوث تغيير في عدد نسخ الجين الذي يحمله الشخص ، بدلاً من قاعدة نسخة واحدة من كل والد) أو الانقلابات ، حيث يتم عكس جزء من الكود. يمكن أن تحدث هذه الطفرات عندما يتم تكوين جينوم الطفل (عن طريق قطع ولصق رموز والديهم معًا) أو بسبب أخطاء في إصلاح تلف الحمض النووي ، والذي يحدث عادةً بسبب عوامل بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية واستنشاق الدخان.

أخذ الباحثون عينات من الحمض النووي من دم ثمانية أفراد: أربعة أفارقة واثنان آسيويان واثنان من الأوروبيين. قاموا بشكل عشوائي بتقسيم رمز كل شخص إلى مليون جزء ثم حاولوا مطابقة نهايات الأجزاء بالمناطق الموجودة في الجينوم المرجعي. إذا لم يتمكنوا من العثور على تطابق ، حدد الفريق الجزء الذي لا مثيل له كموقع للتغيير الهيكلي.

في المجموع ، حدد الباحثون 1695 حالة من الاختلافات الهيكلية ، 800 منها لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا. ظهرت خمسون بالمائة من المناطق المتأثرة بهذه الطفرات في أكثر من شخص تمت دراسته. أربعون في المائة من 525 منطقة مفقودة من الجينوم المرجعي كانت بسبب اختلافات في عدد النسخ ، مما يعني أن محصولًا من الجينات التي لم يتم اكتشافها بعد قد يكون مختبئًا بداخلها.

يقول جوناثان سبات ، عالم الوراثة في مختبر كولد سبرينغ هاربور في لونغ آيلاند ، نيويورك: "أنا متأكد من أنه وجد جينات جديدة ، لم نر أبدًا أي [مواقع] حيث التسلسل المرجعي لا يحتوي على نسخ من الجين".

يقول إيشلر إن فريقه يقوم حاليًا بترتيب أجزاء جينومات المتطوعين التي تحتوي على المعلومات المفقودة. يقول: "من الواضح أن هناك أشياء تبدو وكأنها يمكن أن تكون جينات هناك".

ويلاحظ أن العديد من الاختلافات الهيكلية في جينوماتنا تحدث في 400 منطقة غير مستقرة من الشفرة. يقول: "إن الكثير من هذه الاختلافات منحازة لمناطق معينة تتضمن جينات مهمة للتكيف". "هذه هي الجينات التي تغيرت بشكل جذري للغاية داخل البشر أو هي [نسبيًا] جينات جديدة لا توجد خارج البشر." وقد أطلق على هذه المناطق اسم "بوتقات التطور" ، حيث تم تجربة تركيبات نيوكليوتيد جديدة وتم التخلص منها في الغالب إلا في حالات "نادرة جدًا" حيث خلقت سمات مفيدة و "تم سك جينة جديدة".

بمجرد وصف هذه الاختلافات الهيكلية على أنها عمليات حذف أو ازدواجية أو انقلاب ، يمكن إضافتها إلى جهود أخرى مثل مشروع HapMap الدولي ، وهو محاولة لفهرسة الطفرات التي تنطوي على نيوكليوتيد واحد فقط داخل الجينات بين أشخاص من أعراق مختلفة. في وقت سابق من هذا العام ، أعلن اتحاد دولي ، بما في ذلك NHGRI ، عن خطة لتسلسل 1000 جينوم من شأنها ، من بين أمور أخرى ، المساعدة في تحسين البيانات في الجينوم المرجعي.

إذا كان من الممكن تعديل الجينوم المرجعي ليمثل مجموعة الجينات الأكثر شيوعًا (ويمكن تصنيف كل من الاختلافات الصغيرة والكبيرة) ، يقول إيشلر إن العلماء سيكونون قادرين على تحديد الأليلات الموجودة في الأشخاص المصابين بمرض معين ، مثل مرض السكري ، و قارنه مع الجينوم المرجعي لتحديد ما إذا كان "طبيعيًا" أو معيبًا. يقول: "من خلال التوصيف الصحيح للجينومات الطبيعية ، سنكون قادرين على تحديد المتغيرات المسببة للأمراض بسهولة بالغة."

شعبية حسب الموضوع