هل يمكن للولايات المتحدة أن تحصل على مليون شخص للتطوع في جينومهم؟

بدأ هذا الأسبوع جهد بنك حيوي ضخم ، تم التخطيط له لأول مرة في عهد إدارة أوباما.

أحد الألغاز الدائمة للطب هو كيف يمكن أن تتحد الجينات الفردية والبيئة ونمط الحياة لإثارة المرض أو حمايتنا منه. يظل حل هذا اللغز ضروريًا للعلماء الذين يأملون في تحقيق الهدف المراوغ المتمثل في تقديم علاجات مخصصة أو خطط وقائية مخصصة.

لهذا السبب Pres. أعلن باراك أوباما في عام 2015 عن خطة طموحة لإطلاق مبادرة الطب الدقيق التي تهدف إلى تسجيل مجموعة متنوعة من مليون شخص. سيتطوع المشاركون ، إما عن طريق أطبائهم أو عن طريق التسجيل عبر الإنترنت ، لتقديم سجلاتهم الطبية إلى المعاهد الوطنية للصحة. سيقومون أيضًا بملء الاستطلاعات عبر الإنترنت حول أنماط حياتهم ، وتقديم عينات الدم والبول ، وتسلسل الجينوم الخاص بهم. في وقت لاحق ، قد يقدمون أيضًا بيانات بيولوجية أخرى أو حتى يرتدون أجهزة تتبع صحية قد لا تكون موجودة بعد. يمكن للباحثين - وأفراد الجمهور - التقدم للحصول على بيانات المريض مجهولة المصدر وتتبع النتائج الصحية للأفراد ، ونأمل في الحصول على رؤى حول كيفية تأثير الفروق الفردية لدينا على الصحة ومخاطر المرض.

بعد ثلاث سنوات من الكشف عن تلك الجهود الجريئة التي أعيدت تسميتها باسم "كلنا" منذ حوالي عام ، لم تبدأ إلا الآن رسميًا. لم يتم حتى الآن تسلسل الجينوم. وبدلاً من ذلك ، قام العمال الفيدراليون وشركاء العيادة بتسجيل "مختبري بيتا" في مرحلة تجريبية من المشروع. قدم حوالي 26000 متطوع عينات من الدم أو البول ، وقدموا استطلاعات حول رعايتهم الصحية.

تبدأ مرحلة التسجيل الرسمية أخيرًا هذا الأسبوع. بعد أن يفتح البرنامج أبوابه المجازية في 6 مايو ، يمكن لأي مقيم في الولايات المتحدة يزيد عمره عن 18 عامًا التسجيل إما من خلال موقع JoinAllOfUs على الويب أو من خلال منظمات مقدمي الرعاية الصحية المشاركة. سيسمح للأطفال بالانضمام في السنوات القادمة ، لكن تفاصيل مشاركتهم ما زالت قيد التسوية. يعد مشروع All of Us الضخم ، وهو أحد المشاريع العامة والخاصة العديدة التي تسعى إلى تسخير قوة البيانات الضخمة ، للمشاركين أيضًا بالوصول إلى معلوماتهم الخاصة والبيانات الملخصة من جميع أنحاء البرنامج. بالإضافة إلى ذلك ، قالت المعاهد الوطنية للصحة إنها تخطط لإخطار المشاركين إذا كانت لديهم متغيرات جينية معينة مرتبطة بمشكلات صحية معينة. يأتي كل منا بسعر باهظ: قانون علاج القرن الحادي والعشرين ، الذي تم إقراره في ديسمبر 2016 ، سمح بإجمالي هذه العملية برمتها المسموح بها.

بعد تاريخ الانطلاق في 6 مايو ، هل يمكن للمرضى المسجلين تغيير رأيهم وإزالة بياناتهم؟

نعم. هناك إجراء الانسحاب. يمكنك الانسحاب في أي وقت وسنتوقف عن سحب بياناتك من سجلك الصحي. ولكن من الواضح أنه إذا استخدم شخص ما بياناتك كجزء من إحصائية موجزة في إحدى الدراسات ، أو أجرى تحليلًا لها وكان منشورًا بالفعل ، فلا يمكننا إيقاف ذلك. ولكن تم بالفعل "إلغاء تحديد هويته" في تلك المرحلة ولم يتم ربطه بأفراد.

لذا لكي نكون واضحين ، إذا انسحبت ، فهل يتم التخلص من عيناتك الحيوية وبيانات تسلسل الجينوم؟

لا يمكن استخدام كل شيء من استطلاعات الرأي الخاصة بهم إلى عيناتهم بعد الآن. إنهم يدمرونها كلها. إنهم لا يرمونها مرة أخرى - لن نترك العينات في سلة المهملات أو أي شيء من هذا القبيل - لكن نعم ، لقد تم إتلافها. علاوة على ذلك ، بحلول الوقت الذي تصل فيه العينة إلى بنك حيوي ، فإنها لا تحتوي على معلومات من شأنها أن تربطها بفرد ما لم يتم ترتيبها في التسلسل.

يتمثل أحد أهداف البرنامج في الحصول على تمثيل قوي من المجموعات الممثلة تمثيلا ناقصا ، والتي كان لبعضها علاقات تاريخية مشحونة بالباحثين. كيف تخطط للقيام بذلك؟

والخبر السار هو أننا أردنا حقًا إخراج التنوع من هذه المرحلة التجريبية نظرًا لأنه أحد الأهداف الأساسية للبرنامج ، واعتبارًا من [26 أبريل] لا تزال أرقامنا تتراوح بين 70 إلى 75 بالمائة من تم تمثيل السكان تمثيلا ناقصا في البحوث الطبية الحيوية. نحن نركز بشكل خاص على العرق والعرق والدخل والعمر. أيضًا ، نحن نركز على الأقليات الجنسية والجندرية ، والتحصيل التعليمي والجغرافيا - على سبيل المثال ، لم يتم تضمين المناطق الريفية بالفعل في البحوث الطبية الحيوية. نحن نبحث أيضًا في الوصول إلى الرعاية والإعاقة.

جميع مواقع العيادات لدينا لديها مجلس استشاري محلي ومستشارون من المجتمع المحلي يثقون في المجتمع. بالنسبة للعديد من تلك المجتمعات الممثلة تمثيلا ناقصا ، فإن الألفة الوحيدة لديهم هي الحالات السلبية مثل تجربة توسكيجي للزهري - لذلك سألني الكثير من الناس ، هل اتخذنا هدفًا رقميًا كبيرًا لإطلاقنا في 6 مايو ، والإجابة هي لا. الهدف هو البدء في تعليم الناس ماهية الطب الدقيق ، وما هو برنامج All of Us.

لقد كتبت من قبل عن مشروع الجينوم المخضرم التابع لوزارة شؤون المحاربين القدامى والأهداف المرتبطة به للحصول على معلومات صحية كاملة وتحليل الحمض النووي من مليون متطوع. لماذا من المهم أن يكون لديك مشروع منفصل للمعاهد الصحية الوطنية بدلاً من دمج بيانات من هذا العمل?.

كلما زاد عدد الأفواج كان ذلك أفضل! سيتطلب الأمر تعاونًا وتعاونًا بين هذه البرامج الجماعية الكبيرة للحصول على العلم ، ونأمل العلاج ، للحالات النادرة والنادرة جدًا. برنامج المليون المخضرم هو شريك لنا. في الحقيقة هم إحدى منظماتنا الصحية ؛ في المرحلة التجريبية ، بدأوا بالفعل في تجنيد بعض الأشخاص في All of Us. كما قدم لنا كبار مقدمي الخدمات الصحية مثل Geisinger و Kaiser Permanente نصائح جيدة.

أنا لست في مسابقة ، لكنني أعتقد أن هناك بعض الجوانب المميزة لبرنامجنا أيضًا: الأول هو التركيز على التنوع ؛ لا أحد آخر يحاول القيام بذلك. هذه المهمة العلمية المتمثلة في تحقيق تغطية أفضل للبحوث الطبية الحيوية ناقصة التمثيل هي فريدة من نوعها في برنامجنا. يختلف أيضًا تنوع أنواع البيانات التي نحاول جمعها والقيام بها بمرور الوقت. هذه دراسة لمرحلة الحياة لمحاولة فهم تعقيدات الأسباب التي تجعل شخصًا مريضًا والآخر ليس من خلال جمع أنواع البيانات الجينية والسلوكية والجغرافية والبيئية. الشيء الآخر هو معاملة المشاركين كشركاء ، وسؤالهم عن البيانات التي يريدون إعادتها ثم إعادتها. ستكون هذه البيانات أيضًا مفتوحة للجمهور والباحثين في نفس الوقت - هناك طبقات مختلفة من الوصول إلى البيانات بناءً على طبقات إلغاء تعريف البيانات ، لكن هذا يختلف عن برامج المجموعات الأخرى الموجودة هناك.

ما هي البيانات الجينية التي ستعيدها إلى المشاركين؟

مع بدء عمل تسلسل الجينوم والتنميط الجيني بأكمله في وقت لاحق من هذا العام إلى العام المقبل ، سنبدأ طيارنا الرائد "العودة المسؤولة للمعلومات". جزء من هذا النموذج التجريبي هو ، كيف نحصل على الموارد التعليمية والإرشادية المناسبة لهذه المجموعة من الناس؟ نحن نعلم بالفعل أننا سنبحث عن ACMG 59 - القائمة المقبولة سريريًا للجينات القابلة للتنفيذ طبيًا الموصى بها للعودة في التسلسل الجيني السريري. نريد أن نتأكد من توفر المشورة لهم لتلقي هذه المعلومات - ثم التعليم العام وفهم ما تعنيه هذه البيانات ، وكيف تختلف عن المعلومات التي قد تحصل عليها من خدمة النسب التي دفعتها مقابل عيد الميلاد الماضي.

ما هي برأيك أكبر العقبات التي تحول دون إطلاق هذا البرنامج على أرض الواقع؟

أعتقد أن هذا التعليم وإدارة التوقعات. لقد أصبت بالسرطان لمدة 23 عامًا ، ومع الجمع بين تجميع جميع بيانات الرعاية الصحية الإلكترونية الخاصة بي وتسلسل الجينوم الخاص بي في الساعة 11 ، فقد أنقذت حياتي - والتي تحدثت عنها في TED Talk الخاص بي. لكننا نعلم أن معظم السرطانات ليس لديها علاج دقيق حتى الآن ، ونريد التحدث عن وعد هذه المنطقة دون المبالغة في بيعها.

في حين أنه ستكون هناك بعض الدراسات المبكرة التي تستخدم فقط سجلات الرعاية الصحية الإلكترونية والمسوحات ، إلا أن الأمر سيستغرق بعض الوقت قبل أن تكون هناك أي دراسات قائمة على الأدلة واختراقات من All of Us. إذن كيف تحافظ على هذه الثقة وأهمية التطوع ، ولكن إدارة التوقعات لتوضيح أن هذا لن يكون حول المعجزات بين عشية وضحاها ؟.